Men spreekt van een stoornis in de geslachtsontwikkeling als al vóór de geboorte de aanleg van de geslachtsorganen afwijkend is verlopen. 

Een stoornis in de geslachtsontwikkeling wordt internationaal ‘Disorder of Sex Development' genoemd, afgekort DSD. De vorming van de in- en uitwendige geslachtsorganen is een ingewikkeld proces, waar veel factoren bij betrokken zijn. Het komt naar schatting bij 1 op de 4.500 pasgeborenen voor.

De oorzaak voor de geslachtsontwikkelingsstoornis wordt niet altijd gevonden. Door wetenschappelijk onderzoek is in de afgelopen jaren de kennis over de normale ontwikkeling van de geslachtsorganen sterk toegenomen, tegenwoordig wordt voor steeds meer aandoeningen de oorzaak gevonden.

Hoe herkent u of uw kind een stoornis heeft in de geslachtsontwikkeling?

Bij veel kinderen is bij de geboorte al duidelijk te constateren dat er sprake is van een stoornis in de geslachtsontwikkeling. De uitwendige geslachtsorganen zien er dan niet mannelijk of vrouwelijk uit, maar duidelijk anders.

Het kan ook voorkomen dat de uitwendige geslachtsorganen er wel normaal mannelijk of vrouwelijk uitzien, maar dat deze niet in overeenstemming zijn met de inwendige geslachtsorganen. In dit geval wordt de stoornis vaak pas later ontdekt, bijvoorbeeld als de normale puberteit uitblijft.
Wanneer een stoornis in de geslachtsontwikkeling wordt vermoed of is vastgesteld, wordt uw kind verwezen naar een academische ziekenhuis waarin een team van meerdere specialisten, alle met ervaring in de behandeling van kinderen met DSD, aanwezig is. 

Dit multidisciplinaire team bestaat uit een kinderendocrinoloog, een kinderpsycholoog, een kinderuroloog en een kinderchirurg. Aan het team zijn verder verbonden: een kinderradioloog, een kinderpatholoog-anatoom en een klinisch geneticus. Kinderen bij wie de uitwendige geslachtsorganen er niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk uitzien worden direct na de geboorte door het team gezien. In de meeste gevallen kan binnen één of enkele dagen worden vastgesteld of het kind een jongen of een meisje is.

Onderzoek
Wanneer bij uw kind een geslachtsontwikkelingsstoornis wordt vermoed, wordt een lichamelijk onderzoek gedaan, waarbij met name gekeken wordt naar de uitwendige geslachtsorganen. Soms wordt er ook bloed afgenomen en/of een echo van de buik gemaakt.

Uit enkele milliliters bloed, dat door een prik uit een ader van uw kind wordt afgenomen, kan de werking van hormoon producerende organen, zoals de hypofyse, bijnier en geslachtsklieren (dit zijn de zaadballen bij de jongen en de eierstokken bij het meisje) worden nagegaan.

Ook kan het nodig zijn om bloed af te nemen voor genetisch - chromosoom en DNA- onderzoek. Met een echo kunnen de inwendige geslachtsorganen worden onderzocht.
[col]
De behandeling vindt plaats in de kinderjaren en is afhankelijk van de aandoening. Omdat stoornissen in de geslachtsontwikkeling zeldzaam zijn, vindt de behandeling plaats in gespecialiseerde ziekenhuizen. 

Bij sommige kinderen is een operatieve behandeling van de in- en/of de uitwendige geslachtsorganen nodig. Meestal is het niet nodig om dit direct na de geboorte te doen, maar kan hier een aantal weken of langer mee worden gewacht. Dit wordt uitgebreid met u besproken door het behandelteam. 

Bij sommige kinderen is in de puberteit een behandeling met hormonen nodig, omdat zij zelf geen of onvoldoende geslachtshormonen aanmaken om in de puberteit te komen.
Een stoornis in de geslachtsontwikkeling kan voor zowel het kind als voor de ouders behoorlijk ingrijpend zijn. 

Voor antwoord op vragen als:
‘Hoe licht ik mijn kind voor over zijn/haar aandoening?' 
‘Hoe kan ik voorkomen, dat mijn kind geplaagd wordt?' 
kunt u terecht bij de kinderpsycholoog van het multidisciplinaire team.

Gevolgen - Na de puberteit

Wanneer een kind met een stoornis in de geslachtsontwikkeling opgroeit kunnen later nieuwe problemen, bijvoorbeeld op het gebied van seksualiteit, naar voren komen. De behandeling door het multidisciplinair team eindigt dan ook niet in de puberteit, maar loopt door tot in de volwassenheid.
 
Na de kinderjaren verandert wel de samenstelling van het team. Een internist-endocrinoloog, een psycholoog, een gynaecoloog, een uroloog-androloog en een seksuoloog zullen uw kind in en na de puberteit begeleiden.