Het gaat om een groep van vele verschillende aandoeningen, meestal aangeduid met de overkoepelende Engelse term Disorders (ook wel Differences genoemd) of Sex Development, afgekort DSD. DSD komt naar schatting bij 1 op de 4500 pasgeborenen voor. Het ontstaan van de in- en uitwendige geslachtsorganen is een ingewikkeld proces, waar vele factoren bij betrokken zijn. De oorzaak van een DSD wordt niet altijd gevonden, maar door verbeterde diagnostiek kan tegenwoordig voor steeds meer DSD-aandoeningen de genetische oorzaak worden vastgesteld.
Hoe herkent u een DSD-aandoening?
Vaak is bij de geboorte al duidelijk dat er een stoornis is in de geslachtsontwikkeling: de uitwendige geslachtsorganen van de baby zien er dan niet typisch mannelijk of vrouwelijk uit. Het kan ook voorkomen dat de uitwendige geslachtsorganen er wel typisch mannelijk of vrouwelijk uitzien, maar dat deze niet in overeenstemming zijn met de inwendige geslachtsorganen. In sommige gevallen wordt de diagnose DSD pas later gesteld, bijvoorbeeld als de puberteit niet op gang komt of een ongebruikelijk beloop heeft.
Bij vermoeden van een geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD) wordt een lichamelijk onderzoek gedaan, waarbij met name de uitwendige geslachtsorganen worden onderzocht. Met een echo van de buik kunnen de inwendige geslachtsorganen worden onderzocht. Meestal wordt ook bloed afgenomen om de werking van hormoon producerende organen, zoals de hypofyse, bijnier en geslachtsklieren - dit zijn de zaadballen bij jongens en de eierstokken bij meisjes – na te gaan. Het kan ook nodig zijn om wat bloed of wangslijm af te nemen voor genetisch (chromosoom en DNA) onderzoek.
Wanneer een stoornis in de geslachtsontwikkeling (DSD) wordt vermoed, wordt uw kind verwezen naar een academisch ziekenhuis waar een team van meerdere specialisten werkzaam is, die alle gespecialiseerd zijn in de behandeling van kinderen met DSD. Een dergelijk multidisciplinair DSD-team bestaat onder meer uit een kinderuroloog, kinderendocrinoloog, kinderpsycholoog en een klinisch geneticus. Kinderen bij wie de uitwendige geslachtsorganen er niet typisch mannelijk of vrouwelijk uitzien worden bij voorkeur direct na de geboorte door het team gezien. In de meeste gevallen zijn binnen enkele dagen voldoende onderzoek uitslagen beschikbaar voor een geslachtskeuze-advies aan de ouders.
Omdat DSD zeldzaam is vindt de behandeling plaats in gespecialiseerde ziekenhuizen. DSD betreft een groepsnaam voor vele verschillende aandoeningen. Bovendien zijn er grote verschillen tussen patiënten met dezelfde DSD, waardoor de behandeling varieert en individueel wordt bepaald.
Sommige kinderen komen in aanmerking voor een operatieve behandeling van de in- en/of uitwendige geslachtsorganen. Meestal is het niet nodig om direct na de geboorte te opereren, maar kan hier een aantal maanden of langer mee worden gewacht. Het DSD behandelteam zal dit uitgebreid met u bespreken.